La recerca publicada avui a Cell iScience s'ha desenvolupat en el marc de el projecte europeu IPC
Aquest treball obre una nova via per al desenvolupament de mètodes computacionals dissenyats específicament per a malalties rares
Els investigadors del Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC) Iker Núñez-Fuster i Davide Cirillo, del grup de Biologia Computacional liderat per Alfonso València, juntament amb Marianyela Petrizzelli i Andrei Zinovyev de l'Institut Curie, han desenvolupat un nou mètode per a la caracterització de malalties rares i l'han aplicat a l'estudi d'un tumor cerebral infantil anomenat medul·loblastoma. L'article "The multilayer community structure of medulloblastoma" s'ha publicat avui a Cell iScience i representa una fita de recerca fonamental per al projecte europeu IPC: individualizedPaediatricCure.
Les malalties rares, com els tumors pediàtrics, representen un problema mèdic i humà molt rellevant alhora que l'anàlisi de les seves causes moleculars és un problema científic particularment complex. Les tecnologies d'intel·ligència artificial més potents estan dissenyades per a l'anàlisi de grans conjunts de dades i no per al petit nombre de pacients típics d'aquestes malalties.
La nova metodologia presentada té un gran potencial per a l'estudi d'altres malalties rares. Una malaltia es defineix com a rara quan afecta una part molt petita de la població. La majoria de les malalties rares són genètiques i apareixen en la infància. A causa de la raresa d'aquestes condicions, un obstacle important en l'estudi de les malalties rares són les mides de mostra petits, la qual cosa evita conclusions estadísticament fermes sobre qualsevol troballa rellevant. A més, les mides de mostra petits exclouen l'ús d'enfocaments d'intel·ligència artificial que s'alimenten d'una gran quantitat d'exemples de capacitació. Els mateixos autors del BSC van discutir aquest problema en un article de revisió publicat a Molecular Oncology al febrer d'aquest any, que va establir les bases d'aquesta recerca.
Aquest treball obre una nova via per al desenvolupament de mètodes computacionals dissenyats específicament per a malalties rares. De fet, més enllà dels resultats actuals, aquest esforç destaca la rellevància i urgència d'implementar solucions computacionals per a l'escenari complex de malalties rares on fallen els enfocaments estàndard desenvolupats per malalties comunes i càncer. Aquesta recerca representa un pas endavant no només en la identificació d'atributs diferents de subtipus de medul·loblastoma sinó, a llarg termini, en l'ús de xarxes multicapa per a l'anàlisi de malalties rares.
El medul·loblastoma és un tumor embrionari poc comú de causes desconegudes. Tot i ser poc comú, és el tumor cerebral cancerós més comú en els nens. La malaltia es pot classificar segons criteris moleculars en quatre subgrups: WNT activat, SHH activat, Grup 3 i Grup 4. Mitjançant l'ús d'un procediment d'optimització en una representació de xarxa complexa de el coneixement biomèdic, anomenada xarxa multicapa, els investigadors van estudiar les associacions entre gens en grans quantitats d'informació heterogènia, incloses interaccions de proteïnes, dianes de fàrmacs, variants genètiques, vies cel·lulars i reaccions metabòliques. El seu mètode va ser capaç d'identificar el nombre mínim de gens que classifiquen de manera òptima als pacients de dos cohorts independents de medul·loblastoma amb conjunts de dades multiòmiques. El mètode va aconseguir una alta precisió en l'estratificació de pacients i una alta reducció de dimensionalitat en la identificació d'aquells gens que són suficients per a definir els subgrups de medul·loblastoma i suggerir-ne de nous.
Article: The multilayer community structure of medulloblastoma
DOI:https://doi.org/10.1016/j.isci.2021.102365
·