Computational Genomics

Primary tabs

Showing 1 - 30 results of 91

2025

Protocol for the assessment, improvement, and harmonization of somatic variant calling using ONCOLINER

STAR Protocols

R. Martín, N. Gaitán, and D. Torrents
Protocol for the assessment, improvement, and harmonization of somatic variant calling using ONCOLINER

STAR Protocols

R. Martín, N. Gaitán, and D. Torrents

2024

2023

Lecture Notes in Computer ScienceHigh Performance ComputingChallenges and Opportunities for RISC-V Architectures Towards Genomics-Based Workloads

G. Gomez-Sanchez, A. Call, X. Teruel, L. Alonso, I. Moran, M. Ángel Pérez, D. Torrents, and J. Ll. Berral
Publisher Correction: Butler enables rapid cloud-based analysis of thousands of human genomes

Nature Biotechnology

S. Yakneen, S. M. Waszak, S. Yakneen, B. Aminou, J. Bartolome, K. A. Boroevich, R. Boyce, A. N. Brooks, A. Buchanan, I. Buchhalter, et al.
Mutational topography reflects clinical neuroblastoma heterogeneity

Cell Genomics

E. Rodríguez-Fos, M. Planas-Fèlix, M. Burkert, M. Puiggròs, J. Toedling, N. Thiessen, E. Blanc, A. Szymansky, F. Hertwig, N. Ishaque, D. Beule, D. Torrents, A. Eggert, R. P. Koche, R. F. Schwarz, K. Haase, J. H. Schulte, and A. G. Henssen
Wnt genes in colonic polyposis predisposition

Genes & Diseases

I. Quintana, M. Terradas, P. Mur, I. B. A. W. te Paske, S. Peters, I. Spier, V. Steinke-Lange, C. Maestro, D. Torrents, M. Puiggròs, R. Royo, R. Tonda, G. Parra, D. Piscia, S. Beltran, M. Navarro, V. Piñol, J. Brunet, N. Gonzalez-Abuin, G. Aiza, A. Sommer, Y. van Herwaarden, G. Astuti, E. Holinski-Feder, N. Hoogerbrugge, R. M. De Voer, S. Aretz, G. Capellá, and L. Valle

2022

Genetic regulation of RNA splicing in human pancreatic islets

Genome Biology

G. Atla, S. Bonàs-Guarch, M. Cuenca-Ardura, A. Beucher, D. J. M. Crouch, J. Garcia-Hurtado, I. Moran, M. Cnop, L. Eliasson, J. Lou S. Esguerra, D. L. Eizirik, L. Groop, T. S. Jensen, T. Hansen, P. Marchetti, J. M. Mercader, H. Mulder, C. R. Stabile-Barnett, C. Thirion, D. Torrents, M. Irimia, R. B. Prasad, A. L. Gloyn, L. Marselli, M. Suleiman, T. Berney, E. J. P. de Koning, J. Kerr-Conte, F. Pattou, J. A. Todd, L. Piemonti, and J. Ferrer
Detection of early seeding of Richter transformation in chronic lymphocytic leukemia

Nature Medicine

F. Nadeu, R. Royo, R. Massoni-Badosa, H. Playa-Albinyana, B. Garcia-Torre, M. Duran-Ferrer, K. J. Dawson, M. Kulis, A. Diaz-Navarro, N. Villamor, J. L. Melero, V. Chapaprieta, A. Dueso-Barroso, J. Delgado, R. Moia, S. Ruiz-Gil, D. Marchese, A. Giró, N. Verdaguer-Dot, M. Romo, G. Clot, M. Rozman, G. Frigola, A. Rivas-Delgado, T. Baumann, M. Alcoceba, M. González, F. Climent, P. Abrisqueta, J. Castellví, F. Bosch, M. Aymerich, A. Enjuanes, S. Ruiz-Gaspà, A. López-Guillermo, P. Jares, S. Beà, S. Capella-Gutierrez, J. Ll. Gelpi, N. López-Bigas, D. Torrents, P. J. Campbell, I. Gut, D. Rossi, G. Gaidano, X. S. Puente, P. M. Garcia-Roves, D. Colomer, H. Heyn, F. Maura, J. I. Martin-Subero, and E. Campo
GCAT|Panel, a comprehensive structural variant haplotype map of the Iberian population from high-coverage whole-genome sequencing

Nucleic Acids Research

J. Valls-Margarit, I. Galván-Femenía, D. Matías-Sánchez, N. Blay, M. Puiggròs, A. Carreras, C. Salvoro, B. Cortés, R. Amela, X. Farre, J. Lerga-Jaso, M. Puig, J. Francisco Sánchez-Herrero, V. Moreno, M. Perucho, L. Sumoy, L. Armengol, O. Delaneau, M. Cáceres, R. de Cid, and D. Torrents
GCAT|Panel, a comprehensive structural variant haplotype map of the Iberian population from high-coverage whole-genome sequencing

Nucleic Acids Research

J. Valls-Margarit, I. Galván-Femenía, D. Matías-Sánchez, N. Blay, M. Puiggròs, A. Carreras, C. Salvoro, B. Cortés, R. Amela, X. Farre, J. Lerga-Jaso, M. Puig, J. Francisco Sánchez-Herrero, V. Moreno, M. Perucho, L. Sumoy, L. Armengol, O. Delaneau, M. Cáceres, R. de Cid, and D. Torrents
Clustering and graph mining techniques for classification of complex structural variations in cancer genomes

Scientific Reports

G. Gomez-Sanchez, L. Delgado-Serrano, D. Carrera, D. Torrents, and J L. Berral

2021

In Search of Complex Disease Risk through Genome Wide Association Studies

Mathematics

L. Alonso, I. Moran, C. Salvoro, and D. Torrents
Recessive Genome-Wide Meta-analysis Illuminates Genetic Architecture of Type 2 Diabetes

Diabetes

M. J. O’Connor, P. Schroeder, A. Huerta-Chagoya, P. Cortes-Sánchez, S. Bonàs-Guarch, M. Guindo-Martínez, J. B. Cole, V. Kaur, D. Torrents, K. Veerapen, N. Grarup, M. Kurki, C. F. Rundsten, O. Pedersen, I. Brandslund, A. Linneberg, T. Hansen, A. Leong, J. C. Florez, and J. M. Mercader
The impact of non-additive genetic associations on age-related complex diseases

Nature Communications

M. Guindo-Martínez, R. Amela, S. Bonàs-Guarch, M. Puiggròs, C. Salvoro, I. Miguel-Escalada, C. E. Carey, J. B. Cole, S. Rüeger, E. Atkinson, A. Leong, F. Sánchez, C. Ramon-Cortes, J. Ejarque, D. S. Palmer, M. Kurki, K. Aragam, J. C. Florez, R. M. Badia, J. M. Mercader, and D. Torrents
TIGER: The gene expression regulatory variation landscape of human pancreatic islets

Cell Reports

L. Alonso, A. Piron, I. Moran, M. Guindo-Martínez, S. Bonàs-Guarch, G. Atla, I. Miguel-Escalada, R. Royo, M. Puiggròs, X. Garcia-Hurtado, M. Suleiman, L. Marselli, J. L. S. Esguerra, J-V. Turatsinze, J. M. Torres, V. Nylander, J. Chen, L. Eliasson, M. Defrance, R. Amela, H. Mulder, A. L. Gloyn, L. Groop, P. Marchetti, D. L. Eizirik, J. Ferrer, J. M. Mercader, M. Cnop, and D. Torrents
Adherence to a Supplemented Mediterranean Diet Drives Changes in the Gut Microbiota of HIV-1-Infected Individuals

Nutrients

R. Pastor-Ibáñez, J. Blanco-Heredia, F. Etcheverry, S. Sánchez-Palomino, F. Díez-Fuertes, R. Casas, M. Ángeles Navarrete-Muñoz, S. Castro-Barquero, C. Lucero, I. Fernández, L. Leal, J. Miguel Benito, M. Noguera-Julian, R. Paredes, N. Rallón, R. Estruch, D. Torrents, and F. García

2020

The proliferative history shapes the DNA methylome of B-cell tumors and predicts clinical outcome

Nature Cancer

M. Duran-Ferrer, G. Clot, F. Nadeu, R. Beekman, T. Baumann, J. Nordlund, Y. Marincevic-Zuniga, G. Lönnerholm, A. Rivas-Delgado, S. Martín, R. Ordoñez, G. Castellano, M. Kulis, A. C. Queirós, S-T. Lee, J. Wiemels, R. Royo, M. Puiggròs, J. Lu, E. Giné, S. Beà, P. Jares, X. Agirre, F. Prosper, C. López-Otín, X. S. Puente, C. C. Oakes, T. Zenz, J. Delgado, A. López-Guillermo, E. Campo, and J. Ignacio Martín-Subero
Butler enables rapid cloud-based analysis of thousands of human genomesAbstract

Nature Biotechnology

S. Yakneen, S. M. Waszak, M. Gertz, and J. O. Korbel
Sex differences in oncogenic mutational processes

Nature Communications

C. H. Li, S. D. Prokopec, R. X. Sun, F. Yousif, N. Schmitz, P. C. Boutros, and
Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples

Nature Communications

M. H. Bailey, W. U. Meyerson, L. Jonathan Dursi, L-B. Wang, G. Dong, W-W. Liang, A. Weerasinghe, S. Li, Y. Li, S. Kelso, G. Saksena, K. Ellrott, M. C. Wendl, D. A. Wheeler, G. Getz, J. T. Simpson, M. B. Gerstein, and L. Ding
Pan-cancer analysis of whole genomes

Nature

2018

Genetic variation at the glycosaminoglycan metabolism pathway contributes to the risk of psoriatic arthritis but not psoriasis

Annals of the Rheumatic Diseases

A. Aterido, J. D. Cañete, J. Tornero, C. Ferrándiz, J. Antonio Pinto, J. Gratacós, R. Queiró, C. Montilla, J C. Torre-Alonso, J. J. Pérez-Venegas, A. Fernández Nebro, S. Muñoz-Fernández, C. M. González, D. Roig, P. Zarco, A. Erra, J. Rodríguez, S. Castañeda, E. Rubio, G. Salvador, C. Díaz-Torné, R. Blanco, A. Willisch Domínguez, J. Antonio Mosquera, P. Vela, S. Angel Sánchez-Fernández, H. Corominas, J. Ramírez, P. de la Cueva, E. Fonseca, E. Fernández, L. Puig, E. Dauden, J L. Sánchez-Carazo, J L. López-Estebaranz, D. Moreno, F. Vanaclocha, E. Herrera, F. Blanco, B. Fernández‐Gutiérrez, A. González, C. Pérez-García, M. Alperi‐López, A. Olivé Marques, V. Martínez‐Taboada, I. González-Álvaro, R. Sanmartí, C. Tomás Roura, A. C. García-Montero, S. Bonàs-Guarch, J M. Mercader, D. Torrents, L. Codó, J. Lluis Gelpí, M. López-Corbeto, A. Pluma, M. López-Lasanta, R. Tortosa, N. Palau, D. Absher, R. Myers, S. Marsal, and A. Julià
Multitrait genome association analysis identifies new susceptibility genes for human anthropometric variation in the GCAT cohort

Journal of Medical Genetics

I. Galván-Femenía, M. Obón-Santacana, D. Piñeyro, M. Guindo-Martínez, X. Duran, A. Carreras, R. Pluvinet, J. Velasco, L. Ramos, S. Aussó, J. M. Mercader, L. Puig, M. Perucho, D. Torrents, V. Moreno, L. Sumoy, and R. de Cid
A cancer-associated polymorphism in ESCRT-III disrupts the abscission checkpoint and promotes genome instability

Proceedings of the National Academy of Sciences

J. B. A. Sadler, D. M. Wenzel, L. K. Williams, M. Guindo-Martínez, S. L. Alam, J. M. Mercader, D. Torrents, K. S. Ullman, W. I. Sundquist, and J. Martin-Serrano
Genome-wide association and HLA fine-mapping studies identify risk loci and genetic pathways underlying allergic rhinitis

Nature Genetics

J. Waage, M. Standl, J. A. Curtin, L. E. Jessen, J. Thorsen, C. Tian, N. Schoettler, C. Flores, A. Abdellaoui, T. S. Ahluwalia, A. C. Alves, A. F. S. Amaral, J. M. Antó, A. Arnold, A. Barreto-Luis, H. Baurecht, C. E. M. van Beijsterveldt, E. R. Bleecker, S. Bonàs-Guarch, D. I. Boomsma, S. Brix, S. Bunyavanich, E. G. Burchard, Z. Chen, I. Curjuric, A. Custovic, H. T. den Dekker, S. C. Dharmage, J. Dmitrieva, L. Duijts, M. J. Ege, J. W. Gauderman, M. Georges, C. Gieger, F. Gilliland, R. Granell, H. Gui, T. Hansen, J. Heinrich, J. Henderson, N. Hernandez-Pacheco, P. Holt, M. Imboden, V. W. V. Jaddoe, M-R. Jarvelin, D. L. Jarvis, K. K. Jensen, I. Jónsdóttir, M. Kabesch, J. Kaprio, A. Kumar, Y-A. Lee, A. M. Levin, X. Li, F. Lorenzo-Diaz, E. Melén, J. M. Mercader, D. A. Meyers, R. Myers, D. L. Nicolae, E. A. Nohr, T. Palviainen, L. Paternoster, C. E. Pennell, G. Pershagen, M. Pino-Yanes, N. M. Probst-Hensch, F. Rüschendorf, A. Simpson, K. Stefansson, J. Sunyer, G. Sveinbjornsson, E. Thiering, P. J. Thompson, M. Torrent, D. Torrents, J. Y. Tung, C. A. Wang, S. Weidinger, S. Weiss, G. Willemsen, K. L. Williams, C. Ober, D. A. Hinds, M. A. Ferreira, H. Bisgaard, D. P. Strachan, and K. Bønnelykke
Genome-wide association study meta-analysis identifies five new loci for systemic lupus erythematosus

Arthritis Research & Therapy

A. Julià, F. Javier López-Longo, J. J. Pérez Venegas, S. Bonàs-Guarch, À. Olivé, J. Luís Andreu, Mª.. Ángeles Aguirre-Zamorano, P. Vela, J. M. Nolla, J. Luís Mare de la Fuente, A. Zea, J. María Pego-Reigosa, M. Freire, E. Díez, E. Rodríguez-Almaraz, P. Carreira, R. Blanco, V. Martínez Taboada, M. López-Lasanta, M. López Corbeto, J. M. Mercader, D. Torrents, D. Absher, S. Marsal, and A. Fernández-Nebro
The reference epigenome and regulatory chromatin landscape of chronic lymphocytic leukemia

Nature Medicine

R. Beekman, V. Chapaprieta, N. Russiñol, R. Vilarrasa-Blasi, N. Verdaguer-Dot, J. H. A. Martens, M. Duran-Ferrer, M. Kulis, F. Serra, B. M. Javierre, S. W. Wingett, G. Clot, A. C. Queirós, G. Castellano, J. Blanc, M. Gut, A. Merkel, S. Heath, A. Vlasova, S. Ullrich, E. Palumbo, A. Enjuanes, D. Martín-García, S. Beà, M. Pinyol, M. Aymerich, R. Royo, M. Puiggròs, D. Torrents, A. Datta, E. Lowy, M. Kostadima, M. Roller, L. Clarke, P. Flicek, X. Agirre, F. Prosper, T. Baumann, J. Delgado, A. López-Guillermo, P. Fraser, M-L. Yaspo, R. Guigó, R. Siebert, M. A. Martí-Renom, X. S. Puente, C. López-Otín, I. Gut, H. G. Stunnenberg, E. Campo, and J. I. Martin-Subero
Genomic profiling in advanced stage non-small-cell lung cancer patients with platinum-based chemotherapy identifies germline variants with prognostic value in SMYD2

Cancer Treatment and Research Communications

I. Galván-Femenía, M. Guindo, X. Duran, S. Calabuig-Fariñas, J M. Mercader, J. Luis Ramirez, R. Rosell, D. Torrents, A. Carreras, T. Kohno T, E. Jantus-Lewintre, C. Camps, M. Perucho, L. Sumoy, J. Yokota, and R. de Cid

Pages