El análisis del epigenoma de más de 100 pacientes identifica las células que originan la enfermedad y ofrece una nueva aproximación para mejorar su diagnóstico. Entre otros centros, el Programa Conjunto BSC/IRB ha participado en el estudio.
El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, representa una nueva perspectiva en la investigación del cáncer, ya que integra los resultados de la secuenciación completa del epigenoma y del genoma en pacientes afectados de leucemia. Los investigadores, entre los que se encuentran Modesto Orozco, Josep Lluís Gelpí y Romina Royo, del Programa Conjunto BSC/IRB, identifican las células que originan la enfermedad, descubren nuevos mecanismos moleculares implicados en su desarrollo y mejoran su diagnóstico.
La investigación forma parte del proyecto del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica, que ha contado con la participación de investigadores del Consorcio Europeo BLUEPRINT para el estudio del epigenoma. Durante los últimos dos años, este Consorcio ―que se enmarca a su vez dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer― ha publicado dos destacados trabajos en las revistas Nature y Nature Genetics que han permitido caracterizar el mapa genético de las mutaciones asociadas a la enfermedad.