SMuFin
El objetivo principal de nuestro grupo es descifrar y entender la biología de los genomas. En el área del Cáncer, el objetivo final del análisis del genoma tumoral es traducir todo el conocimiento en protocolos clínicos efectivos y específicos para el tratamiento.
SMuFin (Somatic MUtation FINder) es un método no dependiente de referencia diseñado para identificar variaciones somáticas en genomas tumorales a partir de la comparación directa con el correspondiente genoma normal del mismo paciente. En una sola ejecución, SMuFin es capaz de identificar variantes somáticas de un solo nucleótido (SNVs) y variantes estructurales (SVs) de cualquier tamaño. La versión actual del programa no puede detectar pérdidas completas de brazos cromosómicos, variantes flanqueadas por secuencias palindrómicas o variantes de número de copias (CNVs) a nivel cuantitativo.