Un estudio liderado por el Barcelona Supercomputing Center - Centro Nacional de Supercomputación (BSC) concluye que las características específicas de cada paciente, como la expresión génica, pueden ser un factor decisivo en el desarrollo de estrategias clínicas dirigidas a abordar y controlar posibles comorbilidades. Este trabajo, en el que los autores dan un paso más allá al investigar la concurrencia de enfermedades en un mismo individuo, ha sido publicado hoy en Nature Communications.
"Nuestro estudio relaciona muchas de las comorbilidades conocidas con un conjunto de genes, posibilitando el seguimiento de los procesos biológicos posiblemente involucrados en distintos casos. Puede considerarse un primer paso en el estudio sistemático de la comorbilidad a nivel de individual", explica Jon Sánchez, autor principal del artículo e investigador del grupo de Biología Computacional en el Departamento de Ciencias de la Vida del BSC.
El fet que moltes persones pateixin més d'una malaltia alhora s'ha convertit en un dels principals reptes a solucionar en la sanitat de el segle XXI, en la mesura en què la seva incidència augmenta en proporció a l'envelliment de les poblacions. La comorbiditat disminueix les opcions de tractament i redueix l'esperança de vida dels pacients, al mateix temps que augmenten els costos en l'atenció mèdica.
Fins ara les relacions de comorbiditat han estat descrites principalment per estudis epidemiològics, en els quals es registra el nombre de persones que pateixen simultàniament dues o més malalties en comparació amb la resta de la població. Aquests estudis proporcionen una visió global de la probabilitat més gran o més petita de l'esperada de desenvolupar malalties secundàries associades a una malaltia prèvia. Un exemple ben conegut és el risc quatre vegades més gran de patir una fallada cardíaca en pacients amb hipertensió. D'altra banda, s'ha descrit àmpliament una disminució de la probabilitat de desenvolupar càncer de pulmó en pacients amb Alzheimer. Les causes darrere d'aquestes observacions estadístiques són, en gran mesura, desconegudes.
"Que a nivell de població els pacients amb Alzheimer tinguin menys probabilitats de desenvolupar càncer de pulmó possiblement indica que hi ha un grup de pacients que per algún raó, fins ara desconeguda, tenen menys probabilitats que la resta dels malalts d'Alzheimer de desenvolupar aquest tipus de càncer. La recerca sistemàtica d'aquests grups de pacients, i la seva relació amb altres malalties, és la base del nostre estudi. El que hem observat és una elevada variabilitat en l'expressió gènica dels pacients amb Alzheimer i, dins d'ella, grups de pacients que presenten unes característiques moleculars que els distancien de la resta i podrien explicar la seva tendència més baixa a desenvolupar càncer de pulmó ", diu Jon Sánchez.
Aquest estudi computacional de més de 130 malalties i 6000 perfils de pacients és un primer pas cap a la consideració de les comorbiditats a nivell de pacients individuals, proposant un canvi paradigmàtic de l'enfocament centrat en la malaltia a un enfocament centrat en el pacient com a part del paradigma de la medicina personalitzada.
L'estudi és el resultat d'un esforç de col·laboració entre científics del BSC, el Centre Nacional d'Investigació del Càncer (CNIO), l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE), la Universitat de València, la Universitat Aix de Marsella i el Centre de Recherches en Cancérologie de Tolosa (CRCT).
Artículo: “Interpreting molecular similarity between patients as a determinant of disease comorbidity relationships”
DOI: 10.1038/s41467-020-16540-x
Link: https://www.nature.com/articles/s41467-020-16540-x
